Учёные из Медицинского центра Колумбийского университета разработали новый лабораторный метод, который позволяет значительно быстрее ставить диагноз при редких генетических заболеваниях иммунной системы. Это особенно важно для пациентов с синдромом активированной PI3Kδ (APDS) - редким наследственным иммунным расстройством, вызывающим инфекции, аутоиммунные заболевания и даже онкологию с раннего возраста. В США о нём известно всего несколько сотен случаев, но новое исследование показало, что на самом деле таких пациентов может быть гораздо больше - возможно, до 1 из 10 000 человек, а у некоторых - 1 из 5 000.
Метод основан на использовании CRISPR-редактора, с помощью которого исследователи искусственно создали тысячи различных мутаций в двух ключевых генах, связанных с APDS. После этого они проверили, как каждая из этих мутаций влияет на поведение Т-клеток иммунной системы. Если клетка вела себя так, как при APDS, - мутацию считали "патогенной" или "усиливающей функцию" (gain-of-function). Таким образом, даже те варианты, которые ещё не были обнаружены у реальных пациентов, получили предварительную классификацию.
Это помогает решить главную проблему в генетической диагностике - так называемые варианты с неопределённым значением (VUS). При стандартных анализах такие генетические отклонения невозможно однозначно интерпретировать: они могут быть как безвредными, так и напрямую связанными с заболеванием. Новый метод позволяет заранее узнать, какие из них действительно опасны, что экономит врачам и пациентам годы поисков диагноза и даёт шанс на своевременное лечение.
Уже сейчас один из пациентов получил диагноз APDS благодаря этому исследованию и начал приём препарата лениолизиб - это единственное одобренное FDA средство, специально разработанное против APDS. Исследователи считают, что таких пациентов может быть гораздо больше, просто их симптомы менее выражены, и о диагнозе никто не догадывается.
Этот подход может стать основой для "второй версии" проекта "Геном человека" - но теперь речь идёт не просто об описании ДНК, а о понимании того, как конкретные изменения в генах влияют на здоровье. Исследователи планируют использовать эту методику и для других редких иммунных заболеваний.
Метод основан на использовании CRISPR-редактора, с помощью которого исследователи искусственно создали тысячи различных мутаций в двух ключевых генах, связанных с APDS. После этого они проверили, как каждая из этих мутаций влияет на поведение Т-клеток иммунной системы. Если клетка вела себя так, как при APDS, - мутацию считали "патогенной" или "усиливающей функцию" (gain-of-function). Таким образом, даже те варианты, которые ещё не были обнаружены у реальных пациентов, получили предварительную классификацию.
Это помогает решить главную проблему в генетической диагностике - так называемые варианты с неопределённым значением (VUS). При стандартных анализах такие генетические отклонения невозможно однозначно интерпретировать: они могут быть как безвредными, так и напрямую связанными с заболеванием. Новый метод позволяет заранее узнать, какие из них действительно опасны, что экономит врачам и пациентам годы поисков диагноза и даёт шанс на своевременное лечение.
Уже сейчас один из пациентов получил диагноз APDS благодаря этому исследованию и начал приём препарата лениолизиб - это единственное одобренное FDA средство, специально разработанное против APDS. Исследователи считают, что таких пациентов может быть гораздо больше, просто их симптомы менее выражены, и о диагнозе никто не догадывается.
Этот подход может стать основой для "второй версии" проекта "Геном человека" - но теперь речь идёт не просто об описании ДНК, а о понимании того, как конкретные изменения в генах влияют на здоровье. Исследователи планируют использовать эту методику и для других редких иммунных заболеваний.
Cell
Scalable generation and functional classification of genetic variants in inborn errors of immunity to accelerate clinical diagnosis…
In lieu of traditional genetic variant testing approaches, an approach using scalable
variant classification in primary human T cells with a clinically relevant readout
can inform rapid diagnosis and treatment of inborn errors of immunity.
variant classification in primary human T cells with a clinically relevant readout
can inform rapid diagnosis and treatment of inborn errors of immunity.
Пишут, что обнаружили человека с новой (выходит, что с 48-ой) группой крови
Она была открыта у женщины с острова Гваделупа. Это открытие официально признано Международным обществом переливания крови в июне 2025 года. Ранее науке были известны 47 систем групп крови, включая известные большинству ABO и Rh.
Впервые необычные антитела в её крови заметили ещё в 2011 году, когда женщина проходила обычные анализы перед операцией в Париже. Тогда ей было 54 года. Однако в то время не хватало технических возможностей для точной расшифровки. Только в 2019 году с помощью высокопроизводительного секвенирования ДНК (технологии, которая позволяет быстро "прочитать" генетический код человека) удалось выяснить, что в её генах есть редкая мутация, переданная от обоих родителей. Именно эта мутация и определяет новый тип крови.
На сегодня эта женщина остаётся единственным известным человеком с такой группой крови. Медики подчёркивают, что она "совместима только сама с собой" - ни один донор в мире ей не подойдёт. Новую группу назвали "Gwada отрицательный" - от прозвища Гваделупы ("Gwada") и потому, что такая формулировка легко произносится на разных языках
Она была открыта у женщины с острова Гваделупа. Это открытие официально признано Международным обществом переливания крови в июне 2025 года. Ранее науке были известны 47 систем групп крови, включая известные большинству ABO и Rh.
Впервые необычные антитела в её крови заметили ещё в 2011 году, когда женщина проходила обычные анализы перед операцией в Париже. Тогда ей было 54 года. Однако в то время не хватало технических возможностей для точной расшифровки. Только в 2019 году с помощью высокопроизводительного секвенирования ДНК (технологии, которая позволяет быстро "прочитать" генетический код человека) удалось выяснить, что в её генах есть редкая мутация, переданная от обоих родителей. Именно эта мутация и определяет новый тип крови.
На сегодня эта женщина остаётся единственным известным человеком с такой группой крови. Медики подчёркивают, что она "совместима только сама с собой" - ни один донор в мире ей не подойдёт. Новую группу назвали "Gwada отрицательный" - от прозвища Гваделупы ("Gwada") и потому, что такая формулировка легко произносится на разных языках
Établissement français du sang
L’EFS vient de découvrir le 48e système de groupe sanguin connu au monde
Interview de Thierry Peyrard, Personne responsable de la qualité et de la sécurité des produits sanguins
Во Вьетнаме врачи провели уникальную операцию по полной замене бедренной кости (Total Femoral Replacement) у самого юного пациента с остеосаркомой, используя индивидуальный металлический имплант, напечатанный на 3D-принтере. Это позволило сохранить ребёнку ногу.
Ранее мальчику поставили диагноз - агрессивная форма рака, поразившая весь бедренный сустав. Стандартные методы лечения, такие как ампутация или пересадка кости, были крайне рискованны для растущего организма. Вместо этого медики предложили новый подход: с помощью КТ и МРТ создать цифровую модель бедра и напечатать персонализированный имплант из металла, полностью соответствующий анатомии пациента.
Операция прошла в два этапа: сначала в 2024 году удалили опухоль и временно заменили кость цементной вставкой. В 2025 году её заменили на окончательный 3D-печатный металлический протез. Вся разработка и производство были выполнены внутри страны. Модульная конструкция импланта позволяет адаптировать его по мере роста ребёнка - это пример медицины, подстраивающейся под индивидуальные биологические особенности пациента.
Операция длилась около 4 часов и прошла успешно. Мальчик быстро пошёл на поправку и уже может ходить с поддержкой. Это первый в мире случай применения 3D-печати при полной замене бедренной кости у столь юного пациента
Ранее мальчику поставили диагноз - агрессивная форма рака, поразившая весь бедренный сустав. Стандартные методы лечения, такие как ампутация или пересадка кости, были крайне рискованны для растущего организма. Вместо этого медики предложили новый подход: с помощью КТ и МРТ создать цифровую модель бедра и напечатать персонализированный имплант из металла, полностью соответствующий анатомии пациента.
Операция прошла в два этапа: сначала в 2024 году удалили опухоль и временно заменили кость цементной вставкой. В 2025 году её заменили на окончательный 3D-печатный металлический протез. Вся разработка и производство были выполнены внутри страны. Модульная конструкция импланта позволяет адаптировать его по мере роста ребёнка - это пример медицины, подстраивающейся под индивидуальные биологические особенности пациента.
Операция длилась около 4 часов и прошла успешно. Мальчик быстро пошёл на поправку и уже может ходить с поддержкой. Это первый в мире случай применения 3D-печати при полной замене бедренной кости у столь юного пациента
25-летний юбилей сегодня отмечает вселенная, игры которой в т.ч. продемонстрировали, как будет выглядеть мир при трансгуманистических общественных институтах, пускай и в негативном, киберпанковом контексте.
Deus Ex началась как месседж о развязанных руках у силовых структур государства в целях безопасности, а закончилась как месседж о разделенном человечестве - на аугментированных и "чистых".
Второе с наибольшей вероятностью коснется нас в будущем. И нашей главной задачей будет сделать все возможное, чтобы технологии модификации тела не выпускались и не контролировались неблагочестивыми людьми, а имели прозрачный надзор со стороны общества. Этот послание Human Revolution и Mankind Divided передали нам более чем наглядно.
Deus Ex началась как месседж о развязанных руках у силовых структур государства в целях безопасности, а закончилась как месседж о разделенном человечестве - на аугментированных и "чистых".
Второе с наибольшей вероятностью коснется нас в будущем. И нашей главной задачей будет сделать все возможное, чтобы технологии модификации тела не выпускались и не контролировались неблагочестивыми людьми, а имели прозрачный надзор со стороны общества. Этот послание Human Revolution и Mankind Divided передали нам более чем наглядно.
CRISPR впервые удалил лишнюю хромосому при синдроме Дауна: шаг к лечению и увеличению продолжительности жизни
Учёные из Японии впервые смогли с помощью технологии редактирования генов CRISPR удалить лишнюю хромосому, вызывающую синдром Дауна (так называемую трисомию 21), в клетках, выращенных в лаборатории.
Около 1 из 700 новорождённых в США рождается с этим генетическим нарушением. До сих пор методы лечения касались лишь симптомов, а не причины - лишней копии хромосомы.
В исследовании использовался метод "аллельно-специфического редактирования": фермент CRISPR-Cas9 был точно направлен на дубликат 21-й хромосомы и "разрезал" только его, не повреждая остальной геном. Опыты проводились на зрелых кожных фибробластах человека с синдромом Дауна. После удаления лишней хромосомы клетки начали вести себя как обычные: восстановилась нормальная работа генов, улучшились показатели выживания и клеточной активности. В частности, усилилась экспрессия генов, связанных с развитием нервной системы, а активность метаболических процессов, приводящих к воспалениям и ускоренному старению, снизилась.
Синдром Дауна сокращает продолжительность жизни до 50-60 лет и повышает риск болезни Альцгеймера и проблем с сердцем. Ещё в 1900 году средняя продолжительность жизни с этим диагнозом составляла всего 9 лет, в 1984 - уже 28, а сейчас достигла 50-60 лет благодаря медицине. Однако дальнейший прогресс замедлился, и риск нейродегенеративных заболеваний остаётся высокой проблемой.
Хотя это исследование - лишь лабораторный шаг, оно впервые показало возможность точечно устранять генетическую причину синдрома. До клинических испытаний ещё далеко, и неизвестно, можно ли будет применять такой подход в живом организме, особенно в ранние стадии развития, но сама технология может стать основой будущих прорывов
Учёные из Японии впервые смогли с помощью технологии редактирования генов CRISPR удалить лишнюю хромосому, вызывающую синдром Дауна (так называемую трисомию 21), в клетках, выращенных в лаборатории.
Около 1 из 700 новорождённых в США рождается с этим генетическим нарушением. До сих пор методы лечения касались лишь симптомов, а не причины - лишней копии хромосомы.
В исследовании использовался метод "аллельно-специфического редактирования": фермент CRISPR-Cas9 был точно направлен на дубликат 21-й хромосомы и "разрезал" только его, не повреждая остальной геном. Опыты проводились на зрелых кожных фибробластах человека с синдромом Дауна. После удаления лишней хромосомы клетки начали вести себя как обычные: восстановилась нормальная работа генов, улучшились показатели выживания и клеточной активности. В частности, усилилась экспрессия генов, связанных с развитием нервной системы, а активность метаболических процессов, приводящих к воспалениям и ускоренному старению, снизилась.
Синдром Дауна сокращает продолжительность жизни до 50-60 лет и повышает риск болезни Альцгеймера и проблем с сердцем. Ещё в 1900 году средняя продолжительность жизни с этим диагнозом составляла всего 9 лет, в 1984 - уже 28, а сейчас достигла 50-60 лет благодаря медицине. Однако дальнейший прогресс замедлился, и риск нейродегенеративных заболеваний остаётся высокой проблемой.
Хотя это исследование - лишь лабораторный шаг, оно впервые показало возможность точечно устранять генетическую причину синдрома. До клинических испытаний ещё далеко, и неизвестно, можно ли будет применять такой подход в живом организме, особенно в ранние стадии развития, но сама технология может стать основой будущих прорывов
OUP Academic
Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells
Abstract. Human trisomy 21, responsible for Down syndrome, is the most prevalent genetic cause of cognitive impairment and remains a key focus for prenatal
Николь Вер Кайлен, жительница Мичигана, в 10 лет потеряла ногу из-за остеосаркомы - агрессивного рака кости. Её страховка покрыла лишь один базовый протез, который был непригоден для спорта, не был водонепроницаемым и часто ломался при активном использовании. Такая ситуация типична: большинство страховых компаний оплачивают только один протез, предназначенный лишь для простого передвижения - ходьбы по ровной поверхности. Всё остальное, будь то специальный протез для бега, плавания или горных походов, остаётся за счёт пациента и стоит десятки тысяч долларов.
Столкнувшись с этим явлением, Николь стала активисткой и теперь возглавляет национальную кампанию So Every Body Can Move. Её цель - добиться принятия законов на уровне штатов, которые обязывают страховые компании покрывать более одного вида протеза - в том числе функциональные и спортивные. На сегодняшний день такие законы уже приняты в 12 штатах, и движение стремится добиться 28 штатов к Паралимпийским играм 2028 года в Лос-Анджелесе.
Для тысяч людей с ампутациями это не просто вопрос комфорта - это вопрос полноценной жизни. Без доступа к подходящим протезам люди лишаются возможности заниматься спортом, плавать, вести активный образ жизни или даже просто безопасно передвигаться по пересечённой местности. Николь считает, что Мичиган должен стать лидером этого движения и подать пример другим, обеспечив равный доступ к технологиям, меняющим жизнь.
Столкнувшись с этим явлением, Николь стала активисткой и теперь возглавляет национальную кампанию So Every Body Can Move. Её цель - добиться принятия законов на уровне штатов, которые обязывают страховые компании покрывать более одного вида протеза - в том числе функциональные и спортивные. На сегодняшний день такие законы уже приняты в 12 штатах, и движение стремится добиться 28 штатов к Паралимпийским играм 2028 года в Лос-Анджелесе.
Для тысяч людей с ампутациями это не просто вопрос комфорта - это вопрос полноценной жизни. Без доступа к подходящим протезам люди лишаются возможности заниматься спортом, плавать, вести активный образ жизни или даже просто безопасно передвигаться по пересечённой местности. Николь считает, что Мичиган должен стать лидером этого движения и подать пример другим, обеспечив равный доступ к технологиям, меняющим жизнь.
Компания Science, основанная сооснователем Neuralink Максом Ходаком, подала заявку на получение европейской сертификации CE для своего устройства Prima - импланта, предназначенного для восстановления зрения у людей с тяжёлой формой слепоты, вызванной возрастной макулярной дегенерацией (AMD) и пигментным ретинитом (RP).
Устройство Prima заменяет разрушенные фоторецепторы на микроскопические светочувствительные элементы, использующие фотоэлектрический эффект для передачи сигнала от сетчатки к зрительной системе.
Разработка основана на технологии Pixium Vision и уже получила в США статус "прорывного устройства" от FDA. Prima прошла клинические испытания в Европе: пациенты смогли выполнять задачи вроде распознавания игральных карт и заполнения кроссвордов, что свидетельствует о восстановлении функционального зрительного восприятия. Одно из технических преимуществ платформы - возможность одновременно использовать имплант для центрального зрения и сохранять остаточное периферическое зрение.
Компания рассчитывает получить решение по сертификации в 2026 году, что позволит начать продажи по всей Европе. Параллельно она разрабатывает следующее поколение устройства - как сам имплант, так и специальные очки, улучшающие визуальное восприятие. Также ведутся переговоры с FDA о возможных путях выхода на рынок США, в том числе с расширением клинической инфраструктуры и масштабированием производства.
По заявлению компании, слуховые импланты используются уже более 50 лет, и настало время, чтобы аналогичная революция произошла и в восстановлении зрения. Science утверждает, что собранные клинические данные об импланте Prima полны и убедительны, и надеется на сотрудничество с европейскими регуляторами для скорейшего вывода продукта на рынок.
Устройство Prima заменяет разрушенные фоторецепторы на микроскопические светочувствительные элементы, использующие фотоэлектрический эффект для передачи сигнала от сетчатки к зрительной системе.
Разработка основана на технологии Pixium Vision и уже получила в США статус "прорывного устройства" от FDA. Prima прошла клинические испытания в Европе: пациенты смогли выполнять задачи вроде распознавания игральных карт и заполнения кроссвордов, что свидетельствует о восстановлении функционального зрительного восприятия. Одно из технических преимуществ платформы - возможность одновременно использовать имплант для центрального зрения и сохранять остаточное периферическое зрение.
Компания рассчитывает получить решение по сертификации в 2026 году, что позволит начать продажи по всей Европе. Параллельно она разрабатывает следующее поколение устройства - как сам имплант, так и специальные очки, улучшающие визуальное восприятие. Также ведутся переговоры с FDA о возможных путях выхода на рынок США, в том числе с расширением клинической инфраструктуры и масштабированием производства.
По заявлению компании, слуховые импланты используются уже более 50 лет, и настало время, чтобы аналогичная революция произошла и в восстановлении зрения. Science утверждает, что собранные клинические данные об импланте Prima полны и убедительны, и надеется на сотрудничество с европейскими регуляторами для скорейшего вывода продукта на рынок.