Telegram Group & Telegram Channel
🧬 نخستین ژن‌درمانی شخصی‌سازی‌شده برای اختلال نادر در ژن CPS1

📰 در یک دستاورد علمی پیشگامانه که نتایج آن در نشریه معتبر New England Journal of Medicine منتشر شده است، پژوهشگران برای نخستین‌بار موفق به اجرای ویرایش ژنومی درون‌بدنی (in vivo genome editing) جهت درمان نوزادی مبتلا به اختلال ژنتیکی نادر در چرخه اوره شدند. این موفقیت، نقطه عطفی در توسعه روش‌های ژن‌درمانی شخصی‌سازی‌شده و پیشرفت پزشکی دقیق به شمار می‌آید.

🔬 اختلال مورد بررسی،کمبود آنزیم کاربامویل فسفات سنتتاز ۱ (CPS1 deficiency)، یکی از بیماری‌های نادر و بالقوه کشنده مرتبط با چرخه اوره است. این بیماری در اثر جهش در ژن CPS1 ایجاد می‌شود که موجب اختلال در تبدیل آمونیاک به اوره در کبد می‌گردد. در نتیجه، آمونیاک در خون تجمع یافته و ممکن است به آسیب شدید مغزی و کبدی یا حتی مرگ منجر شود.

👶 بیمار مورد مطالعه، نوزادی بود که به دلیل جهش ژنتیکی در این مسیر، توانایی طبیعی برای دفع آمونیاک را نداشت. تیم پژوهشی با بهره‌گیری از فناوری CRISPR-Cas9، نسخه‌ای اصلاح‌شده از ژن معیوب را مستقیماً به بافت کبد تزریق کردند. این مداخله موفق، منجر به بازیابی عملکرد ژن و بهبود قابل توجه وضعیت بالینی بیمار شد.

📌 این مطالعه نمونه‌ای برجسته از همگرایی فناوری‌های زیستی، ژن‌درمانی و علوم داده در راستای توسعه درمان‌های دقیق و فردمحور محسوب می‌شود. به‌کارگیری رویکرد N-of-1 (درمان بر اساس یک مورد خاص) همراه با ابزارهای بیوانفورماتیکی، افق‌های نوینی را برای درمان اختلالات ژنتیکی نادر گشوده و نویدبخش پیشرفت‌های قابل توجه در پزشکی شخصی‌سازی‌شده است.

🔗 منبع

#بیوانفورماتیک #CRISPR #پزشکی_دقیق #درمان_شخصی‌سازی‌شده #اومیکس

╠ Σ آکادمی بیوانفورماتیک ایران
╠ Σ @ir_bioinf_group

|••آڪادمے پزشڪے بازساختے ایران••|       
|••🧬@𝐼𝑟_𝑅𝑒𝑔𝑒𝑛𝑒𝑟𝑎𝑡𝑖𝑣𝑒_𝐴𝑐🩺••|
👏202❤‍🔥2👌2👍1



group-telegram.com/ir_bioinf_academy/983
Create:
Last Update:

🧬 نخستین ژن‌درمانی شخصی‌سازی‌شده برای اختلال نادر در ژن CPS1

📰 در یک دستاورد علمی پیشگامانه که نتایج آن در نشریه معتبر New England Journal of Medicine منتشر شده است، پژوهشگران برای نخستین‌بار موفق به اجرای ویرایش ژنومی درون‌بدنی (in vivo genome editing) جهت درمان نوزادی مبتلا به اختلال ژنتیکی نادر در چرخه اوره شدند. این موفقیت، نقطه عطفی در توسعه روش‌های ژن‌درمانی شخصی‌سازی‌شده و پیشرفت پزشکی دقیق به شمار می‌آید.

🔬 اختلال مورد بررسی،کمبود آنزیم کاربامویل فسفات سنتتاز ۱ (CPS1 deficiency)، یکی از بیماری‌های نادر و بالقوه کشنده مرتبط با چرخه اوره است. این بیماری در اثر جهش در ژن CPS1 ایجاد می‌شود که موجب اختلال در تبدیل آمونیاک به اوره در کبد می‌گردد. در نتیجه، آمونیاک در خون تجمع یافته و ممکن است به آسیب شدید مغزی و کبدی یا حتی مرگ منجر شود.

👶 بیمار مورد مطالعه، نوزادی بود که به دلیل جهش ژنتیکی در این مسیر، توانایی طبیعی برای دفع آمونیاک را نداشت. تیم پژوهشی با بهره‌گیری از فناوری CRISPR-Cas9، نسخه‌ای اصلاح‌شده از ژن معیوب را مستقیماً به بافت کبد تزریق کردند. این مداخله موفق، منجر به بازیابی عملکرد ژن و بهبود قابل توجه وضعیت بالینی بیمار شد.

📌 این مطالعه نمونه‌ای برجسته از همگرایی فناوری‌های زیستی، ژن‌درمانی و علوم داده در راستای توسعه درمان‌های دقیق و فردمحور محسوب می‌شود. به‌کارگیری رویکرد N-of-1 (درمان بر اساس یک مورد خاص) همراه با ابزارهای بیوانفورماتیکی، افق‌های نوینی را برای درمان اختلالات ژنتیکی نادر گشوده و نویدبخش پیشرفت‌های قابل توجه در پزشکی شخصی‌سازی‌شده است.

🔗 منبع

#بیوانفورماتیک #CRISPR #پزشکی_دقیق #درمان_شخصی‌سازی‌شده #اومیکس

╠ Σ آکادمی بیوانفورماتیک ایران
╠ Σ @ir_bioinf_group

|••آڪادمے پزشڪے بازساختے ایران••|       
|••🧬@𝐼𝑟_𝑅𝑒𝑔𝑒𝑛𝑒𝑟𝑎𝑡𝑖𝑣𝑒_𝐴𝑐🩺••|

BY کانال آکادمی بیوانفورماتیک


Warning: Undefined variable $i in /var/www/group-telegram/post.php on line 260

Share with your friend now:
group-telegram.com/ir_bioinf_academy/983

View MORE
Open in Telegram


Telegram | DID YOU KNOW?

Date: |

"We as Ukrainians believe that the truth is on our side, whether it's truth that you're proclaiming about the war and everything else, why would you want to hide it?," he said. In addition, Telegram's architecture limits the ability to slow the spread of false information: the lack of a central public feed, and the fact that comments are easily disabled in channels, reduce the space for public pushback. Emerson Brooking, a disinformation expert at the Atlantic Council's Digital Forensic Research Lab, said: "Back in the Wild West period of content moderation, like 2014 or 2015, maybe they could have gotten away with it, but it stands in marked contrast with how other companies run themselves today." After fleeing Russia, the brothers founded Telegram as a way to communicate outside the Kremlin's orbit. They now run it from Dubai, and Pavel Durov says it has more than 500 million monthly active users. Update March 8, 2022: EFF has clarified that Channels and Groups are not fully encrypted, end-to-end, updated our post to link to Telegram’s FAQ for Cloud and Secret chats, updated to clarify that auto-delete is available for group and channel admins, and added some additional links.
from us


Telegram کانال آکادمی بیوانفورماتیک
FROM American