Telegram Group & Telegram Channel
🧬 نخستین ژن‌درمانی شخصی‌سازی‌شده برای اختلال نادر در ژن CPS1

📰 در یک دستاورد علمی پیشگامانه که نتایج آن در نشریه معتبر New England Journal of Medicine منتشر شده است، پژوهشگران برای نخستین‌بار موفق به اجرای ویرایش ژنومی درون‌بدنی (in vivo genome editing) جهت درمان نوزادی مبتلا به اختلال ژنتیکی نادر در چرخه اوره شدند. این موفقیت، نقطه عطفی در توسعه روش‌های ژن‌درمانی شخصی‌سازی‌شده و پیشرفت پزشکی دقیق به شمار می‌آید.

🔬 اختلال مورد بررسی،کمبود آنزیم کاربامویل فسفات سنتتاز ۱ (CPS1 deficiency)، یکی از بیماری‌های نادر و بالقوه کشنده مرتبط با چرخه اوره است. این بیماری در اثر جهش در ژن CPS1 ایجاد می‌شود که موجب اختلال در تبدیل آمونیاک به اوره در کبد می‌گردد. در نتیجه، آمونیاک در خون تجمع یافته و ممکن است به آسیب شدید مغزی و کبدی یا حتی مرگ منجر شود.

👶 بیمار مورد مطالعه، نوزادی بود که به دلیل جهش ژنتیکی در این مسیر، توانایی طبیعی برای دفع آمونیاک را نداشت. تیم پژوهشی با بهره‌گیری از فناوری CRISPR-Cas9، نسخه‌ای اصلاح‌شده از ژن معیوب را مستقیماً به بافت کبد تزریق کردند. این مداخله موفق، منجر به بازیابی عملکرد ژن و بهبود قابل توجه وضعیت بالینی بیمار شد.

📌 این مطالعه نمونه‌ای برجسته از همگرایی فناوری‌های زیستی، ژن‌درمانی و علوم داده در راستای توسعه درمان‌های دقیق و فردمحور محسوب می‌شود. به‌کارگیری رویکرد N-of-1 (درمان بر اساس یک مورد خاص) همراه با ابزارهای بیوانفورماتیکی، افق‌های نوینی را برای درمان اختلالات ژنتیکی نادر گشوده و نویدبخش پیشرفت‌های قابل توجه در پزشکی شخصی‌سازی‌شده است.

🔗 منبع

#بیوانفورماتیک #CRISPR #پزشکی_دقیق #درمان_شخصی‌سازی‌شده #اومیکس

╠ Σ آکادمی بیوانفورماتیک ایران
╠ Σ @ir_bioinf_group

|••آڪادمے پزشڪے بازساختے ایران••|       
|••🧬@𝐼𝑟_𝑅𝑒𝑔𝑒𝑛𝑒𝑟𝑎𝑡𝑖𝑣𝑒_𝐴𝑐🩺••|
👏202❤‍🔥2👌2👍1



group-telegram.com/ir_bioinf_academy/983
Create:
Last Update:

🧬 نخستین ژن‌درمانی شخصی‌سازی‌شده برای اختلال نادر در ژن CPS1

📰 در یک دستاورد علمی پیشگامانه که نتایج آن در نشریه معتبر New England Journal of Medicine منتشر شده است، پژوهشگران برای نخستین‌بار موفق به اجرای ویرایش ژنومی درون‌بدنی (in vivo genome editing) جهت درمان نوزادی مبتلا به اختلال ژنتیکی نادر در چرخه اوره شدند. این موفقیت، نقطه عطفی در توسعه روش‌های ژن‌درمانی شخصی‌سازی‌شده و پیشرفت پزشکی دقیق به شمار می‌آید.

🔬 اختلال مورد بررسی،کمبود آنزیم کاربامویل فسفات سنتتاز ۱ (CPS1 deficiency)، یکی از بیماری‌های نادر و بالقوه کشنده مرتبط با چرخه اوره است. این بیماری در اثر جهش در ژن CPS1 ایجاد می‌شود که موجب اختلال در تبدیل آمونیاک به اوره در کبد می‌گردد. در نتیجه، آمونیاک در خون تجمع یافته و ممکن است به آسیب شدید مغزی و کبدی یا حتی مرگ منجر شود.

👶 بیمار مورد مطالعه، نوزادی بود که به دلیل جهش ژنتیکی در این مسیر، توانایی طبیعی برای دفع آمونیاک را نداشت. تیم پژوهشی با بهره‌گیری از فناوری CRISPR-Cas9، نسخه‌ای اصلاح‌شده از ژن معیوب را مستقیماً به بافت کبد تزریق کردند. این مداخله موفق، منجر به بازیابی عملکرد ژن و بهبود قابل توجه وضعیت بالینی بیمار شد.

📌 این مطالعه نمونه‌ای برجسته از همگرایی فناوری‌های زیستی، ژن‌درمانی و علوم داده در راستای توسعه درمان‌های دقیق و فردمحور محسوب می‌شود. به‌کارگیری رویکرد N-of-1 (درمان بر اساس یک مورد خاص) همراه با ابزارهای بیوانفورماتیکی، افق‌های نوینی را برای درمان اختلالات ژنتیکی نادر گشوده و نویدبخش پیشرفت‌های قابل توجه در پزشکی شخصی‌سازی‌شده است.

🔗 منبع

#بیوانفورماتیک #CRISPR #پزشکی_دقیق #درمان_شخصی‌سازی‌شده #اومیکس

╠ Σ آکادمی بیوانفورماتیک ایران
╠ Σ @ir_bioinf_group

|••آڪادمے پزشڪے بازساختے ایران••|       
|••🧬@𝐼𝑟_𝑅𝑒𝑔𝑒𝑛𝑒𝑟𝑎𝑡𝑖𝑣𝑒_𝐴𝑐🩺••|

BY کانال آکادمی بیوانفورماتیک


Warning: Undefined variable $i in /var/www/group-telegram/post.php on line 260

Share with your friend now:
group-telegram.com/ir_bioinf_academy/983

View MORE
Open in Telegram


Telegram | DID YOU KNOW?

Date: |

Despite Telegram's origins, its approach to users' security has privacy advocates worried. For tech stocks, “the main thing is yields,” Essaye said. Russian President Vladimir Putin launched Russia's invasion of Ukraine in the early-morning hours of February 24, targeting several key cities with military strikes. The S&P 500 fell 1.3% to 4,204.36, and the Dow Jones Industrial Average was down 0.7% to 32,943.33. The Dow posted a fifth straight weekly loss — its longest losing streak since 2019. The Nasdaq Composite tumbled 2.2% to 12,843.81. Though all three indexes opened in the green, stocks took a turn after a new report showed U.S. consumer sentiment deteriorated more than expected in early March as consumers' inflation expectations soared to the highest since 1981. "Russians are really disconnected from the reality of what happening to their country," Andrey said. "So Telegram has become essential for understanding what's going on to the Russian-speaking world."
from us


Telegram کانال آکادمی بیوانفورماتیک
FROM American