group-telegram.com/ir_bioinf_academy/983
Last Update:
🧬 نخستین ژن‌درمانی شخصی‌سازی‌شده برای اختلال نادر در ژن CPS1
📰 در یک دستاورد علمی پیشگامانه که نتایج آن در نشریه معتبر New England Journal of Medicine منتشر شده است، پژوهشگران برای نخستین‌بار موفق به اجرای ویرایش ژنومی درون‌بدنی (in vivo genome editing) جهت درمان نوزادی مبتلا به اختلال ژنتیکی نادر در چرخه اوره شدند. این موفقیت، نقطه عطفی در توسعه روش‌های ژن‌درمانی شخصی‌سازی‌شده و پیشرفت پزشکی دقیق به شمار می‌آید.
🔬 اختلال مورد بررسی،کمبود آنزیم کاربامویل فسفات سنتتاز ۱ (CPS1 deficiency)، یکی از بیماری‌های نادر و بالقوه کشنده مرتبط با چرخه اوره است. این بیماری در اثر جهش در ژن CPS1 ایجاد می‌شود که موجب اختلال در تبدیل آمونیاک به اوره در کبد می‌گردد. در نتیجه، آمونیاک در خون تجمع یافته و ممکن است به آسیب شدید مغزی و کبدی یا حتی مرگ منجر شود.
👶 بیمار مورد مطالعه، نوزادی بود که به دلیل جهش ژنتیکی در این مسیر، توانایی طبیعی برای دفع آمونیاک را نداشت. تیم پژوهشی با بهره‌گیری از فناوری CRISPR-Cas9، نسخه‌ای اصلاح‌شده از ژن معیوب را مستقیماً به بافت کبد تزریق کردند. این مداخله موفق، منجر به بازیابی عملکرد ژن و بهبود قابل توجه وضعیت بالینی بیمار شد.
📌 این مطالعه نمونه‌ای برجسته از همگرایی فناوری‌های زیستی، ژن‌درمانی و علوم داده در راستای توسعه درمان‌های دقیق و فردمحور محسوب می‌شود. به‌کارگیری رویکرد N-of-1 (درمان بر اساس یک مورد خاص) همراه با ابزارهای بیوانفورماتیکی، افق‌های نوینی را برای درمان اختلالات ژنتیکی نادر گشوده و نویدبخش پیشرفت‌های قابل توجه در پزشکی شخصی‌سازی‌شده است.
🔗 منبع
#بیوانفورماتیک #CRISPR #پزشکی_دقیق #درمان_شخصی‌سازی‌شده #اومیکس
╠ Σ آکادمی بیوانفورماتیک ایران
╠ Σ @ir_bioinf_group
|••آڪادمے پزشڪے بازساختے ایران••|
|••🧬@𝐼𝑟_𝑅𝑒𝑔𝑒𝑛𝑒𝑟𝑎𝑡𝑖𝑣𝑒_𝐴𝑐🩺••|
BY کانال آکادمی بیوانفورماتیک
Warning: Undefined variable $i in /var/www/group-telegram/post.php on line 260
Share with your friend now:
group-telegram.com/ir_bioinf_academy/983