Июньская обложка Nature Reviews Molecular Cell Biology показывает ‘CRISPR–Cas in crops’, по материалам обзора CRISPR–Cas applications in agriculture and plant research 🍃

Обзор Nonsense Mutations in Rare and Ultra-Rare Human Disorders: An Overview

Не так чтобы я следила особо за нонсенс-мутациями сейчас (потому что, да, изредка слежу, но особо ничего нового не открывают и не узнают о них), но Google Scholar прислал что они мой обзор процитировали, а значит, как минимум, можно было посмотреть, в каком ключе 😎 Процитировали в ключе, что нонсенс-мутации вредны (спойлер — весь обзор я сообщаю о том, что они не только вредны).

Но а так они по сути повторили все те моменты, которые уже известны про болезни, вызываемые в том числе нонсенс-мутациями. Числа, проценты касательно заболеваний, влияния NMD всё те же приводят, которые и я приводила (но числа разнятся между исследованиями и об этом они не сказали 😐). Из молекулярных механизмов упоминают NMD, чтение сквозь и контекст.

Очевидно, что обзор в чём-то хорош и даёт новую информацию, так что расскажу и вам. Авторы говорят про роль нонсенс-мутаций в развитии следующих болезней:

🔹муковисцидоз
🔹гемофилия/редкие болезни свёртываемости крови
🔹болезни, связанные с лизосомами
🔹хориодермия
🔹синдром Ушера
🔹Синдром Швахмана-Даймонда
🔹наследственные нейропатии
🔹синдром Ли-Фраумени

Пишут про лечение, но, опять же, не скажу, что в общем и целом оно куда-то далеко ушло (и пишут кратко).

Я думаю, обзор будет интересен тем, кому интересны нонсенс-мутации и указанные заболевания (с научно-исследовательской или медицинской точек зрения).

А вообще, хорошие обзоры писать сложно, долго, трудоёмко и, пожалуй, имея такой опыт, я могу сказать, что нужно очень соразмерять свои силы и понимать, что обзоры — не проще и не легче исследовательских статей. Они в другой плоскости по затратам, и не сопоставимы.

На этой неделе была защита магистерских работ в магистратуре "Прикладная геномика" в ИТМО, а я была научным рецензентом двух выпускных квалификационных работ 😎

Работы были посвящены анализу полногеномных ассоциаций с разными признаками карельской берёзы (кстати, довольно мало изученный в целом вид) и с я большим удовольствием отозвалась на предложение Михаила Райко, который руководит программой и с которым мы хорошие друзья уже много-много лет, чтобы внимательно прочитать и отметить что можно улучшить, а что уже хорошо 👍

Я всё со своей стороны сделала (кажется, план по вопросам был даже перевыполнен 👻, но мне было очень любопытно). А здесь в посте я отмечу хорошую проработанность темы со стороны студенток, логическую структурированность методологии и полученные результаты. И, конечно, это означает грамотую работу научного руководителя.

Спасибо Михаилу за приглашение и успехов в дальнейшей работе 📚🤗

Недавно попались на глаза статья и препринт про долгий ковид. Совсем только-только вышедшие. Статья про GWAS и препринт про психологические аспекты. Мне кажется, это классное комбо, так что расскажу.

Статья Genome-wide association study of long COVID

Есть долгий ковид и непонятно, почему он есть. Все немного по-разному считают, что такое долгий ковид, но пишут чаще, что это когда симптомы (усталость, боль в мышцах, грудной клетке, кашель и другое) появляются в течение трёх месяцев после первичной болезни и сохраняются как минимум два месяца.

В этом исследовании собрали 6 450 кейсов (пациентов с долгим ковидом) и чуть больше 1 миллиона контролей. Нашли ассоциацию у гена FOXP4, смогли её реплицировать. Это мета-анализ по 33 исследованиям из 19 стран (если учитывать и репликационную выборку, то порядка 16 тысяч кейсов и около 2 миллиона контролей). Пишут, что этот ген кодирует транскрипционный фактор и важен в разных процессах, экспрессируется везде, в том числе и в лёгких. То, что хит экспрессируется везде — это примерно типичное для GWAS, так что они там всячески поделали post-GWAS, чтобы понять как конкретно ген задействован.

Методология интересная, аккуратная, любителям таких анализов почитать будет приятно. Все результаты они выложили в открытый доступ, можно посмотреть на другие, не стат значимые, но потенциально тоже интересные снипы.

Препринт Assessing Neuropsychiatric Symptoms in Long COVID: A Retrospective Cohort Study from a South Texas Long COVID Clinic

Авторы пишут, что психическое здоровье пациентов с долгим ковидом до них никто не смотрел. Здесь выборка маленькая (162 пациента), почти все переболели первый раз без госпитализации.

Посмотрели на несколько характеристик, среди них стресс/ПТСР, депрессия, тревожность, общее качество жизни. Собственно наличие долгого ковида повышало перечисленное, ну кроме последнего. Авторы предложили свою шкалу, которую назвали Symptom Score, по сути это число симптомов, которые есть у пациента. Но она кажется мне слишком простой и, очевидно, зависящей от субъективизма опрошенных. В самом конце можете прочитать limitations, собственно, их (я думаю) при желании можно было бы учесть и добавить в модель исследования.

Несколько раз перечитывала их методы и всё время казалось, что слишком просто сделали, не докрутили. Или не написали понятно для меня. Но — если они реально первые такое исследовали (не проверяла), то очень радует, что начали это делать.

У дружественной лаборатории есть большие радостные новости и вакансия. Кому интересно, пишите по ссылке в посте 💫

Попросили максимально кратко, просто и увлекательно рассказать для подростков про биоинформатику 💾

Рассказала и упростила как cмогла 👻

Обложка июньского Nature Reviews Biodiversity посвящена обзору Genomic basis of non-human-primate diversity and adaptation 🐒

(муд того, который в самом низу, отлично иллюстрирует отношение к погоде этим летом)

Вчера пришли замечательные новости про наши с Элиной книги!

🔹 Клетки — выкуплен почти весь тираж, будет доп тираж! 😺

🔹 А Расплетая ДНК тоже, как писала, в доп тираже 🧬

Отзывы везде очень хорошие (знаю, что многие здесь уже читали наши книги и в курсе содержания, но всё равно сообщаю). Хотя бывают забавные отзывы, где требуют уровня информации как в учебниках или пишут, что "клетки так не выглядят, у них нет глаз!". Да вы что... 👻

Но сколько людей, столько и мнений, каждому есть место (а мы можем выбирать, согласны или нет) 😎

Продолжаем изучать эффект кофе ☕️

Я решила, что стоит поглядеть, какие были umbrella reviews (когда делают обзор на обзоры, а не на исследования, писала об этом в предыдущем посте). Между прочим, бывают даже umbrella reviews на umbrella reviews, но мы пока побудем на ступени пониже, осмотримся и будем эволюционировать далее 🦎

Отмечу, что я рассказываю и про классные исследования, и про не очень (на мой субъективный взгляд, разумеется). Считаю, что так живее и честнее показывать науку, а не только про великие открытия, где не прикопаешься, сообщать.

Effects of coffee and tea consumption on glioma risk: An umbrella review of systematic reviews and meta-analyses

Посмотрели как влияет кофе и чай на риски развития глиомы (опухоль головного мозга). Пишут, что по-разному в статьях показывали эффект и они решили, собственно, объединить обзоры для того, чтобы в целом понять, что же происходит.

У меня есть вопросы к корректности, потому что даже с самого начала, они пишут про глиомы, что те "accounts for about 70.9%% of all cancers of the central nervous system [1]", но в работе, на которую ссылаются, написано 70.9% (да, в статье два раза %% написано, а по факту нужно один раз) и то про вообще все опухоли головного мозга. Так что, как и везде, смотрим аккуратно на результаты.

Наконец-то авторы не делали отсечки по языку публикации — "with no language constraints". В итоге у них получилось найти 7 мета-анализов и обзоров с почти 24 тысячами участников. Пишут, что кофе и чай помогали снижать риски глиомы — кофе на 15%, а чай на 16%. Как ни делили выборку на подгруппы, результат не менялся, и это довольно сильно.

Мне в такой ситуации интересно, а как же вот делали ту самую группу, которая вроде как не пьёт чай или кофе, либо пьёт, но не в тех самых количествах, которые интересны и "лечебны" (число чашек, объём и, замахнёмся, концентрацию). То есть классно, да, что кофе и чай помогают, но сколько конкретно вешать в граммах пить их.

К статье много вопросов, а также много вопросов к тем работам, которые здесь смотрели, так что просто примем как некоторое знание их результат.

The effect of green coffee extract supplementation on obesity indices: critical umbrella review of interventional meta-analyses

Не совсем по теме, но всё же. Есть экстракт зелёного кофе — он делается из необжаренных зелёных кофейных зёрен. Пишут, что он даёт разного рода пользу для организма, не без противопоказаний, конечно.

Сделали анализ 5 мета-анализов, посвящённых тому, насколько помогает этот экстракт при лишнем весе. Смотрели на обхват талии, BMI и вес. Увидели, что добавление в рацион экстракта зелёного кофе статистически значимо снижает-уменьшает всё перечисленное. Даже указали какие дозировки и сколько по длительности нужно применять (какие молодцы, мы рады, что дождались этой информации).

Конкурс «Био|Мол|Текст» — 15 лет вдохновения и науки🧬
Дорогие друзья, мы рады сообщить, что в юбилейный раз запускаем конкурс «Био|Мол|Текст»-2025/2026 на лучшую научно-популярную работу о современной биологии! Если вы начинающий или уже состоявшийся популяризатор науки, приглашаем вас поделиться своими идеями, рисунками или видеоработами на любимую тему.

🔥 В этом году мы готовы удивить вас новой спецноминацией от Центрального университета — «Искусственный интеллект в биологии», которую судят два настоящих гуру в этой области: Михаил Бурцев и Александр Горбань; а фавориты получат уникальную возможность посещать семинары профессора Горбаня, пройти отбор на дипломную или научную работу, получить консультации специалистов Института AIRI и присоединиться по фаст-треку к проектам AIRI — AGI_Med и AIDD.

Генеральный партнер конкурса — биотехнологическая компания BIOCAD — вновь поддержит номинацию «Академия & Бизнес». Номинацию «Свободная тема», как всегда, поддерживает SkyGen. Ну а поддержку «Школьной» номинации окажет Благотворительный фонд «Белая лилия». Помимо этого уже несколько лет с нами Диаэм и наш книжный партнер — издательство «Альпина нон-фикшн». Ну и наконец, партнер награждения — музей БИОТЕХ. Помимо этого, мы вручим два спецприза: «Огненный дебют» и Honoris Causa.

📅 Работы принимаются с 1 июля по 1 декабря 2025 года включительно. Результаты будут объявлены на награждении победителей в апреле 2026 года и опубликованы на сайте biomolecula.ru.

🌍 Участвовать может каждый — неважно, сколько вам лет или какой у вас опыт. Главное — желание создавать и делиться наукой! Мы поможем каждому участнику пройти первичный отбор и доработать статью до публикации. 🎓

🔍 Тематики конкурса: молекулярная биология, биомедицина, био- и нанотехнологии, иммунология, вирусология, микробиология и, конечно, новые горизонты ИИ в биологии!

Хотите обсудить тему своей работы? Проконсультируйтесь с нами по ссылке 💬

📥 Подать статью можно здесь. Подробную информацию о конкурсе читайте на сайте.

Позвольте вашим идеям зажечь мир науки и вдохновить других. Мы ждем именно вас! 💡✨
#Биомолтекст2025_инфо

У Биомолекулы будет новый конкурс (между прочим, в 15 раз!), а я там буду снова редактором статей 😎 то ли в шестой, то ли в седьмой раз (такие цифры звучат странно, казалось, только-только начала) 👻

Рекомендую участвовать, если хотите попробовать свои силы, если хотите понять, куда расти и двигаться, если есть о чём рассказать и вообще если есть цели собственного роста и совершенствования в области научпоп текстов 🔖

Я, со своей стороны, буду делать всё, чтобы помочь авторам, у которых я буду редактором статей, видеть точки роста, искать вдохновение и вообще не унывать 😺

Вышла статья, в работе над которой я принимала участие в далёких 2021-22 годах — A genome-wide association study in 10,000 individuals links plasma N-glycome to liver disease and anti-inflammatory proteins 💫

Есть такой процесс гликозилирование — когда на белки навешиваются гликаны (сложные углеводы). Это стандартный процесс "созревания" для более чем половины белков. В статье посмотрели на одну из разновидностей — N-гликозилирование. Известно, что с этим процессом связано множество болезней, но конкретно какая генетика за всем стоит оставалось не совсем неясно.

И значит пришла пора для полногеномного исследования ассоциаций — GWAS. Здесь были данные чуть более чем 10 тысяч человек (суммарно из 7 исследований), чиповые данные геномов и измеренное по крови N-гликозилирование, а также некоторые дополнительные признаки, такие как пол, возраст. Получилось найти 16 новых локусов, связанных с N-гликозилированием, и определить что за гены стоят за этими локусами. Среди них несколько штук экспрессируются преимущественно в печени и показывают ранее неизвестную связь с разными заболеваниями.

Я очень рекомендую прочитать как минимум методы, потому что они аккуратные, подробные и интересные. И в целом статья и иллюстрации заслуживают внимания 👍

Большая радость, поздравляю всех коллег с выходом статьи! 🎉