Telegram Group & Telegram Channel
🧬 نخستین ژن‌درمانی شخصی‌سازی‌شده برای اختلال نادر در ژن CPS1

📰 در یک دستاورد علمی پیشگامانه که نتایج آن در نشریه معتبر New England Journal of Medicine منتشر شده است، پژوهشگران برای نخستین‌بار موفق به اجرای ویرایش ژنومی درون‌بدنی (in vivo genome editing) جهت درمان نوزادی مبتلا به اختلال ژنتیکی نادر در چرخه اوره شدند. این موفقیت، نقطه عطفی در توسعه روش‌های ژن‌درمانی شخصی‌سازی‌شده و پیشرفت پزشکی دقیق به شمار می‌آید.

🔬 اختلال مورد بررسی،کمبود آنزیم کاربامویل فسفات سنتتاز ۱ (CPS1 deficiency)، یکی از بیماری‌های نادر و بالقوه کشنده مرتبط با چرخه اوره است. این بیماری در اثر جهش در ژن CPS1 ایجاد می‌شود که موجب اختلال در تبدیل آمونیاک به اوره در کبد می‌گردد. در نتیجه، آمونیاک در خون تجمع یافته و ممکن است به آسیب شدید مغزی و کبدی یا حتی مرگ منجر شود.

👶 بیمار مورد مطالعه، نوزادی بود که به دلیل جهش ژنتیکی در این مسیر، توانایی طبیعی برای دفع آمونیاک را نداشت. تیم پژوهشی با بهره‌گیری از فناوری CRISPR-Cas9، نسخه‌ای اصلاح‌شده از ژن معیوب را مستقیماً به بافت کبد تزریق کردند. این مداخله موفق، منجر به بازیابی عملکرد ژن و بهبود قابل توجه وضعیت بالینی بیمار شد.

📌 این مطالعه نمونه‌ای برجسته از همگرایی فناوری‌های زیستی، ژن‌درمانی و علوم داده در راستای توسعه درمان‌های دقیق و فردمحور محسوب می‌شود. به‌کارگیری رویکرد N-of-1 (درمان بر اساس یک مورد خاص) همراه با ابزارهای بیوانفورماتیکی، افق‌های نوینی را برای درمان اختلالات ژنتیکی نادر گشوده و نویدبخش پیشرفت‌های قابل توجه در پزشکی شخصی‌سازی‌شده است.

🔗 منبع

#بیوانفورماتیک #CRISPR #پزشکی_دقیق #درمان_شخصی‌سازی‌شده #اومیکس

╠ Σ آکادمی بیوانفورماتیک ایران
╠ Σ @ir_bioinf_group

|••آڪادمے پزشڪے بازساختے ایران••|       
|••🧬@𝐼𝑟_𝑅𝑒𝑔𝑒𝑛𝑒𝑟𝑎𝑡𝑖𝑣𝑒_𝐴𝑐🩺••|
👏202❤‍🔥2👌2👍1



group-telegram.com/ir_bioinf_academy/983
Create:
Last Update:

🧬 نخستین ژن‌درمانی شخصی‌سازی‌شده برای اختلال نادر در ژن CPS1

📰 در یک دستاورد علمی پیشگامانه که نتایج آن در نشریه معتبر New England Journal of Medicine منتشر شده است، پژوهشگران برای نخستین‌بار موفق به اجرای ویرایش ژنومی درون‌بدنی (in vivo genome editing) جهت درمان نوزادی مبتلا به اختلال ژنتیکی نادر در چرخه اوره شدند. این موفقیت، نقطه عطفی در توسعه روش‌های ژن‌درمانی شخصی‌سازی‌شده و پیشرفت پزشکی دقیق به شمار می‌آید.

🔬 اختلال مورد بررسی،کمبود آنزیم کاربامویل فسفات سنتتاز ۱ (CPS1 deficiency)، یکی از بیماری‌های نادر و بالقوه کشنده مرتبط با چرخه اوره است. این بیماری در اثر جهش در ژن CPS1 ایجاد می‌شود که موجب اختلال در تبدیل آمونیاک به اوره در کبد می‌گردد. در نتیجه، آمونیاک در خون تجمع یافته و ممکن است به آسیب شدید مغزی و کبدی یا حتی مرگ منجر شود.

👶 بیمار مورد مطالعه، نوزادی بود که به دلیل جهش ژنتیکی در این مسیر، توانایی طبیعی برای دفع آمونیاک را نداشت. تیم پژوهشی با بهره‌گیری از فناوری CRISPR-Cas9، نسخه‌ای اصلاح‌شده از ژن معیوب را مستقیماً به بافت کبد تزریق کردند. این مداخله موفق، منجر به بازیابی عملکرد ژن و بهبود قابل توجه وضعیت بالینی بیمار شد.

📌 این مطالعه نمونه‌ای برجسته از همگرایی فناوری‌های زیستی، ژن‌درمانی و علوم داده در راستای توسعه درمان‌های دقیق و فردمحور محسوب می‌شود. به‌کارگیری رویکرد N-of-1 (درمان بر اساس یک مورد خاص) همراه با ابزارهای بیوانفورماتیکی، افق‌های نوینی را برای درمان اختلالات ژنتیکی نادر گشوده و نویدبخش پیشرفت‌های قابل توجه در پزشکی شخصی‌سازی‌شده است.

🔗 منبع

#بیوانفورماتیک #CRISPR #پزشکی_دقیق #درمان_شخصی‌سازی‌شده #اومیکس

╠ Σ آکادمی بیوانفورماتیک ایران
╠ Σ @ir_bioinf_group

|••آڪادمے پزشڪے بازساختے ایران••|       
|••🧬@𝐼𝑟_𝑅𝑒𝑔𝑒𝑛𝑒𝑟𝑎𝑡𝑖𝑣𝑒_𝐴𝑐🩺••|

BY کانال آکادمی بیوانفورماتیک


Warning: Undefined variable $i in /var/www/group-telegram/post.php on line 260

Share with your friend now:
group-telegram.com/ir_bioinf_academy/983

View MORE
Open in Telegram


Telegram | DID YOU KNOW?

Date: |

In February 2014, the Ukrainian people ousted pro-Russian president Viktor Yanukovych, prompting Russia to invade and annex the Crimean peninsula. By the start of April, Pavel Durov had given his notice, with TechCrunch saying at the time that the CEO had resisted pressure to suppress pages criticizing the Russian government. There was another possible development: Reuters also reported that Ukraine said that Belarus could soon join the invasion of Ukraine. However, the AFP, citing a Pentagon official, said the U.S. hasn’t yet seen evidence that Belarusian troops are in Ukraine. The Russian invasion of Ukraine has been a driving force in markets for the past few weeks. Stocks closed in the red Friday as investors weighed upbeat remarks from Russian President Vladimir Putin about diplomatic discussions with Ukraine against a weaker-than-expected print on U.S. consumer sentiment. "He has to start being more proactive and to find a real solution to this situation, not stay in standby without interfering. It's a very irresponsible position from the owner of Telegram," she said.
from us


Telegram کانال آکادمی بیوانفورماتیک
FROM American