group-telegram.com/yarkb_ykt/1982
Last Update:
Представьте себе: крохотный человек только появился на свет. Он делает первый вдох, сжимает мамины пальцы, смотрит на мир — и кажется, что всё только начинается. Но иногда, невидимые глазу болезни уже находятся рядом.
Они тихо прячутся в генах, в обмене веществ, в клетках — и если их вовремя не обнаружить, они могут безжалостно искалечить жизнь, которая только началась.
✅Но у современной медицины есть ответ — неонатальный скрининг. Всего несколько капель крови — и 36 редких, но опасных заболеваний можно распознать ещё до того, как они нанесут удар.
Что на самом деле стоит за этим простым анализом? Какие болезни он выявляет? Почему родителям не стоит от него отказываться? Об этом мы побеседуем с Марией Бабич, врачом-неонатологом высшей квалификационной категории, заведующей отделением для новорожденных Якутской республиканской клинической больницы.
- Мария Камальтиновна, сейчас активно говорят о неонатальном скрининге. Расскажите, пожалуйста, простыми словами — что это такое?
- Если коротко — это проверка здоровья малыша с первых дней жизни. Мы берём у новорождённого анализ крови и определяем, есть ли у него скрытые, потенциально опасные врождённые заболевания.
Главное — выявить болезнь до появления симптомов, потому что многие из этих болезней коварны: с виду ребёнок здоров, а внутри уже идёт процесс разрушения. Неонатальный скрининг — это, по сути, программа раннего спасения.
- И сколько сейчас заболеваний выявляют у новорождённых?
- С 2023 года в России проводится расширенный скрининг на 36 заболеваний. Это огромное достижение. Ещё недавно мы проверяли всего 5 состояний, но сейчас охват стал значительно шире — и это спасает сотни детей ежегодно.
- Какие именно болезни входят в этот список?
- Обменные заболевания — классическая фенилкетонурия, врожденный гипотериоз, муковисцедоз, галактеземия, адреногенитальный синдром.
Расширенный неонатальный скрининг включает три большие группы заболеваний: наследственные болезни обмена веществ, спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты, и многие другие редкие, но опасные заболевания. Объединяет их одно: при раннем обнаружении они лечатся или контролируются, и ребёнок может жить полноценной жизнью. Без своевременной диагностики — тяжёлые осложнения, инвалидизация или даже смерть.
- Как проходит сама процедура?
Очень просто. Забор крови из пяточки проводится на второй день жизни у доношенного новорожденного, и на седьмой день у недоношенного.
Капля наносится на специальную бумагу - тест бланк, и отправляется в медико- генетический центр Республиканской больницы №1 – Национального центра медицины. Там делают биохимический и молекулярно-генетический анализ. Через несколько недель результаты передают в поликлинику по месту жительства. Если в анализе что-то настораживает — родителей срочно приглашают на повторные обследования. И только после этого устанавливается диагноз.
- А это больно для ребёнка?
- Нет. Укол в пятку — это минимальная боль, сопоставимая с обычным уколом. Но он даёт нам шанс спасти здоровье ребёнка, а порой и его жизнь. Сравните: 3 секунды укола — против жизни с инвалидностью. Думаю, выбор очевиден.
Читать продолжение: https://clinbol.mzsakha.ru/news/22508
