Орнитологические наблюдения.

Поползень прыгает по дереву и что-то (и кого-то) изучает 🐦

Если вы искали энциклопедию про кошек, в которой и про интересных знаменитых усатых-полосатых написано, и где есть советы, как понимать их и дружить с ними, и про их влияние на нашу жизнь и культуру, то эта книга — как раз та самая.

Оценка «Биомолекулы»: 8/10

Кому подойдет: всем, кто любит котов и животных вообще.

Читайте на сайте.

Автор: Надежда Потапова

#Биомолекула_рецензия

Обложка июньского Nature Reviews Endocrinology посвящена обзору Steroid hormones as modulators of anti-tumoural immunity

Выпустили очередную весеннюю подборку обзоров из журналов серии Nature Reviews 🐶

Как обычно рассказали про то, что показалось нам интересным 😎

Рада, что эта наша рубрика есть и получается делать обзоры на обзоры (а не рассказывать просто, как принято обычно, что в отдельных исследованиях учёные открыли и обнаружили и "оказалось" 👀😁). Тем более, обзоры от самого Nature Reviews 😺

Всем приятного чтения! 💫

12 и 13 июня у Элины два выступления про наши книги (и даже побольше разного расскажет, чем мы написали), так что если вы в Красноярске и есть возможность послушать — рекомендую 🐙😎

Июньская обложка Nature Reviews Molecular Cell Biology показывает ‘CRISPR–Cas in crops’, по материалам обзора CRISPR–Cas applications in agriculture and plant research 🍃

Обзор Nonsense Mutations in Rare and Ultra-Rare Human Disorders: An Overview

Не так чтобы я следила особо за нонсенс-мутациями сейчас (потому что, да, изредка слежу, но особо ничего нового не открывают и не узнают о них), но Google Scholar прислал что они мой обзор процитировали, а значит, как минимум, можно было посмотреть, в каком ключе 😎 Процитировали в ключе, что нонсенс-мутации вредны (спойлер — весь обзор я сообщаю о том, что они не только вредны).

Но а так они по сути повторили все те моменты, которые уже известны про болезни, вызываемые в том числе нонсенс-мутациями. Числа, проценты касательно заболеваний, влияния NMD всё те же приводят, которые и я приводила (но числа разнятся между исследованиями и об этом они не сказали 😐). Из молекулярных механизмов упоминают NMD, чтение сквозь и контекст.

Очевидно, что обзор в чём-то хорош и даёт новую информацию, так что расскажу и вам. Авторы говорят про роль нонсенс-мутаций в развитии следующих болезней:

🔹муковисцидоз
🔹гемофилия/редкие болезни свёртываемости крови
🔹болезни, связанные с лизосомами
🔹хориодермия
🔹синдром Ушера
🔹Синдром Швахмана-Даймонда
🔹наследственные нейропатии
🔹синдром Ли-Фраумени

Пишут про лечение, но, опять же, не скажу, что в общем и целом оно куда-то далеко ушло (и пишут кратко).

Я думаю, обзор будет интересен тем, кому интересны нонсенс-мутации и указанные заболевания (с научно-исследовательской или медицинской точек зрения).

А вообще, хорошие обзоры писать сложно, долго, трудоёмко и, пожалуй, имея такой опыт, я могу сказать, что нужно очень соразмерять свои силы и понимать, что обзоры — не проще и не легче исследовательских статей. Они в другой плоскости по затратам, и не сопоставимы.

На этой неделе была защита магистерских работ в магистратуре "Прикладная геномика" в ИТМО, а я была научным рецензентом двух выпускных квалификационных работ 😎

Работы были посвящены анализу полногеномных ассоциаций с разными признаками карельской берёзы (кстати, довольно мало изученный в целом вид) и с я большим удовольствием отозвалась на предложение Михаила Райко, который руководит программой и с которым мы хорошие друзья уже много-много лет, чтобы внимательно прочитать и отметить что можно улучшить, а что уже хорошо 👍

Я всё со своей стороны сделала (кажется, план по вопросам был даже перевыполнен 👻, но мне было очень любопытно). А здесь в посте я отмечу хорошую проработанность темы со стороны студенток, логическую структурированность методологии и полученные результаты. И, конечно, это означает грамотую работу научного руководителя.

Спасибо Михаилу за приглашение и успехов в дальнейшей работе 📚🤗

Недавно попались на глаза статья и препринт про долгий ковид. Совсем только-только вышедшие. Статья про GWAS и препринт про психологические аспекты. Мне кажется, это классное комбо, так что расскажу.

Статья Genome-wide association study of long COVID

Есть долгий ковид и непонятно, почему он есть. Все немного по-разному считают, что такое долгий ковид, но пишут чаще, что это когда симптомы (усталость, боль в мышцах, грудной клетке, кашель и другое) появляются в течение трёх месяцев после первичной болезни и сохраняются как минимум два месяца.

В этом исследовании собрали 6 450 кейсов (пациентов с долгим ковидом) и чуть больше 1 миллиона контролей. Нашли ассоциацию у гена FOXP4, смогли её реплицировать. Это мета-анализ по 33 исследованиям из 19 стран (если учитывать и репликационную выборку, то порядка 16 тысяч кейсов и около 2 миллиона контролей). Пишут, что этот ген кодирует транскрипционный фактор и важен в разных процессах, экспрессируется везде, в том числе и в лёгких. То, что хит экспрессируется везде — это примерно типичное для GWAS, так что они там всячески поделали post-GWAS, чтобы понять как конкретно ген задействован.

Методология интересная, аккуратная, любителям таких анализов почитать будет приятно. Все результаты они выложили в открытый доступ, можно посмотреть на другие, не стат значимые, но потенциально тоже интересные снипы.

Препринт Assessing Neuropsychiatric Symptoms in Long COVID: A Retrospective Cohort Study from a South Texas Long COVID Clinic

Авторы пишут, что психическое здоровье пациентов с долгим ковидом до них никто не смотрел. Здесь выборка маленькая (162 пациента), почти все переболели первый раз без госпитализации.

Посмотрели на несколько характеристик, среди них стресс/ПТСР, депрессия, тревожность, общее качество жизни. Собственно наличие долгого ковида повышало перечисленное, ну кроме последнего. Авторы предложили свою шкалу, которую назвали Symptom Score, по сути это число симптомов, которые есть у пациента. Но она кажется мне слишком простой и, очевидно, зависящей от субъективизма опрошенных. В самом конце можете прочитать limitations, собственно, их (я думаю) при желании можно было бы учесть и добавить в модель исследования.

Несколько раз перечитывала их методы и всё время казалось, что слишком просто сделали, не докрутили. Или не написали понятно для меня. Но — если они реально первые такое исследовали (не проверяла), то очень радует, что начали это делать.